Personaalmeditsiini võimalused ja ohud

2016-12-16 - Esitlused

Erkki Leego üldhariv ettekanne personaalmeditsiinist IT audiitoritele 2016-12-15 toimunud EISAÜ seminaril.


Personaalmeditsiini võimalused ja ohud 2016 from Erkki Leego

Erkki Leego, CISA

  • Magistrikraad informaatikas (Tartu Ülikool)
  • Tartu Ülikool, 1. webmaster, teabetalituse vanemtoimetaja
  • Vabariigi Presidendi Kantselei, infonõunik
  • Riigikogu Kantselei, infosüsteemide ja tehnikaosakonna juhataja
  • Tartu Ülikooli Kliinikum, informaatikateenistuse direktor
    • e-Tervise sihtprojektide ettevalmistaja
  • Leego Hansson, juhtivpartner, al. 2005
    • IT juhtimise- ja konsultatsiooniettevõte
    • TÜ Eesti Geenivaramu IT juht ja nõunik

Leego Hansson

Biopangad

  • Biopank
    • Inimese bioloogilise materjali ja seotud informatsiooni korrastatud kollektsioon ühe või mitme teaduseesmärgi saavutamiseks
  • Populatsioonipõhine biopank
    • Kollektsioon on populatsioonipõhine (mitte nt. haiguspõhine)
    • Pakkuda bioloogilist materjali või infot mitmete tulevaste teadusprojektide tarbeks
    • Sisaldab bioloogilist materjali ja seotud personaalset andmestikku

Geneetiline teadustöö

  • Enamus komplekshaigusi on põhjustatud suure hulga geneetiliste, elustiili ja keskkonna tegurite poolt
  • Uued avastused ja toodete (sh. ravimite) arendamine sõltuvad suurtest, hästi dokumenteeritud ja ajakohastatud epidemioloogiliste ja kliiniliste andmete ning nendega seotud bioloogiliste materjalide kogudest
  • Seoste otsimine – GWAS

Farmakogenoomika

  • Kuidas geneetiline struktuur mõjutab inimeste tundlikkust ravimitele?
  • Eesmärk on tagada maksimaalne tõhusus minimaalsete kõrvalmõjudega
    • Tavaliselt on ravimid suunatud keskmisele inimesele
  • Ravimeid ja ravimite kombinatsioone saab optimeerida indiviidide unikaalse geneetilise struktuuri järgi
  • Vähendab tervishoiu kulutusi

Personaalne monitooring

  • ECG adapter nutitelefonile
  • Vereglükoosi sensorid
  • Unejälgimine
  • Ultraheli seade Vscan
  • Tervisemonitooringu seadmed

Personaalse riski arvutamine

  • Personaalne meditsiin
  • Kliiniline otsusetugi (CDS)

4P Medicine

  • 4P meditsiini 4 omadust:
    • Personaliseeritud – personalized, taking into account a person’s genetic or protein profile
    • Ennetav – preventative, anticipating health problems and focusing on wellness, not disease
    • Prognoositav – predictive, directing appropriate treatment, and avoiding drug reactions
    • Osalev  – participatory, empowering patients to take more responsibility for their health and care

Tagasiside küpsus

  • Ravitavad geneetiliste faktoriga terviseseisundid
    • Melanoom
    • Eesnäärmevähk
    • I ja II tüüpi diabeet
    • Luupus
    • Vanusega seotud kollatähni kärbumine
    • Raua üleküllus/hemochromatosis
  • Mitteravitavad
    • Alzheimeri ja Huntingtoni tõvi
    • Downi sündroom

Näide geneetilise info teenusest

  • Riskid, tunnused ja mõjud
  • Riski sõltuvus vanusest
  • Mehed vanuses 0-79
  • Mehed vanuses 40-49
  • Mida ma saan ette võtta?
  • Põlvnemine ja sugulased
  • Põlvnemine
  • DNA sugulased
  • Neandertallane

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu

  • TÜ Eesti Geenivaramu
  • Tartu Ülikooli teadusinstituut
  • Populatsioonipõhine, pikaajaline, tulevikku suunatud biopank, asutatud 2000. aastal
  • Kaasatud 52 000 geenidoonorit
    • 5% täiskasvanud elanikkonnast
    • Alates 18. eluaastast
  • Toetatud otse riigi eelarvest
  • Tegevust reguleerib Inimgeeniuuringute seadus

Teaduse „andmetaristu“

  • Kvaliteetne andmekogu
    • Bioloogilised andmed (DNA, plasma, WBC)
    • Fenotüüp
    • Genealoogia
    • Epidemioloogia
    • Genotüübid
  • Avatud mitmekülgseks teadustööks
  • Hästi kirjeldatud andmete väljastuse protseduurid
  • Kasutatav vähemalt 30 aastat

Geenidoonori küsimustik

  • Diagnoose andmebaasis
  • Näide: Geenidoonorite haridus
  • Näide: kohvijoomise harjumus

Näide teadusprojektist

  • Genetic map of Europe

EGV infosüsteem 2002-2010

EGV 2011 – …

Andmete täiendamine

  • Tagasikutsumine ja uued uuringud
  • Riiklikud registrid
    • Rahvastikuregister
    • Surmapõhjuste register
    • Vähiregister
    • Tuberkuloosiregister
  • Haiglad
  • Eesti Haigekassa
  • Tervise infosüsteem

Kodeerimise väljakutsed

Eesti riiklik IT raamistik

  • Eesti digilahenduste areng
  • 99% pangaülekandeid elektroonilised
  • 94% tulumaksu deklaratsioonidest esitatud e-Maksuameti kaudu
  • 24% valijatest 2011. a. valimistel kasutasid e-hääletust
  • 62% inimestest kasutas 2012. a. e-rahvaloendust
  • 2000: e-maksuamet
  • 2000: m-parkimine
  • 2002 : ID-kaardi kasutuselevõtt
  • 2005: e-hääletuse kasutuselevõtt
  • 2007: m-ID kasutuselevõtt
  • 2007: e-politsei kasutuselevõtt
  • 2008: e-Tervise süsteemide kasutuselevõtt
  • 2010: digiretsepti kasutuselevõtt
  • 2012: e-rahvaloendus
  • 2014: e-residentsus
  • ID-kaarte 1 278 838
    • –Seisuga 13.12.2016
    • –Rahvaarv 1 286 540 (01.01.2013)

Tervishoiu X-Tee

  • Digilugu
    • Kohustus saata haigusloo kokkuvõtteid al. 01.12.2008
  • Digiretsept
    • Al. 01.01.2010
    • 98% katvus
  • Patsiendiportaal
    • Al. 2009

Personaalmeditsiini projekt

Eesti kui e-ühiskonna piloot

  • 98% rahvastikust on riiklik digitaalne identiteet
    • Kiiresti kasvav e-residentsus
  • Üks universaalne riiklik id-kood
    • Registrid ja andmebaasid kasutavad sama unikaalset tunnust inimeste identifitseerimiseks
  • Lihtne ja turvaline andmevahetuse raamistik X-tee
  • Inimesed eeldavad ja on harjunud küpsete e-teenustega
    • Tervisetehnoloogiad on üks kolmest nutika spetsialiseerumise fookusvaldkonnast
  • Laialdane e-lahenduste aktsepteerimine ja kõrge usaldus
    • Erilisi avalikkuseni jõudnud intsidente pole olnud

Andmekaitse ja eetika väljakutsed

  • Väljakutsed ja võimalused
  • Inimese bioloogia on väga keeruline
    • Ei ole veel piisavat kindlat teadmist DNA ja ainevahetusprotsesside kohta
  • Eetilised dilemmad
    • Õigus teada ja õigus mitte teada. Ravitavad ja ravimatud seisundid
  • Personaalne meditsiin võimaldab patsientidel paremini juhtida oma tervist
    • Vajadus tõsta patsientide ja tervishoiutöötajate teadlikkust
  • Rahastamise dilemma
    • Tänane tervishoiu rahastamine on suunatud efektiivsele haiguste ravile
    • Ennetus on win-win – rohkem tervist inimesele ja väiksem ravikulu riigile
  • Teadustöö paindlikkuse ja andmeturbe balansseerimine
    • Kõrgendatud nõuded andmete terviklusele ja konfidentsiaalsusele
  • Otsusetoe lahendustega kaasneb kõrgendatud nõue käideldavusele ja terviklusele

Tervisekäitumise muutmine

  • Sammud, pulss, magamine, aktiivsus, võistlus

„ … With their digital IDs, Estonians can use their smart phones to get just about anything done online — from their children’s grades to their health records. I should have called the Estonians when we were setting up our health care website!. 

  • USA president Barack Obama, 03.09.2014, Tallinn
Tagasi